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Caso #13

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Datos demográficos: Male

Resultados

  • Hiperintensidad de señal en T2/FLAIR en los pedúnculos cerebelosos medios bilaterales, en el mesencéfalo dorsolateral izquierdo y en la sustancia blanca periventricular
  • Ventriculomegalia, probablemente relacionada con pérdida de volumen cerebral central, con ausencia parcial del septum pellucidum
  • Engrosamiento mucoso leve de los senos paranasales

Diagnóstico

Síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS)

Informe de muestra

Hiperintensidad de señal en T2/FLAIR en los pedúnculos cerebelosos medios bilaterales, en el mesencéfalo dorsolateral izquierdo y en la sustancia blanca periventricular. Las consideraciones diagnósticas diferenciales incluyen enfermedad neurodegenerativa (particularmente síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS) y atrofia multisistémica tipo cerebelosa (AMS-C)), enfermedad desmielinizante (particularmente anti-MOG), neuro-Behçet, Listeria y neurosarcoidosis.

Discusión

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