患者信息:
35 岁, 男性
检查指征:
右侧肢体无力
影像所见
- 双侧小脑半球、左侧桥脑半部、双侧基底节和外囊、以及双侧脑室旁白质多发陈旧性小血管缺血性梗死
- 皮层下及脑室旁白质明显超龄融合性T2/FLAIR信号增高，显著累及双侧颞叶前部
- 全脑体积缩小，无脑叶特异性萎缩模式，亦超出患者年龄预期
诊断
伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)
示例报告
无急性颅内异常。具体而言，无急性梗死证据。
双侧小脑半球、左侧桥脑半部、双侧基底节和外囊、以及双侧脑室旁白质多发陈旧性小血管缺血性梗死，背景为皮层下和脑室旁白质超龄融合性T2/FLAIR信号增高，显著累及双侧颞叶前部，以及全脑体积缩小。就患者年龄而言，此表现最提示伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)。建议基因检测。
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