患者信息:
22 岁, 男性
检查指征:
癫痫发作
影像所见
- 双侧基底节、丘脑（尤其是枕核）和齿状核对称性T1信号增高，伴相应磁敏感伪影
- 双侧额叶脑室旁白质斑片状T2/FLAIR高信号
- 双侧大脑皮层下和深部白质额外的线状磁敏感伪影区域，以额叶最为明显
诊断
Fabry病
示例报告
无急性颅内异常。
双侧基底节、丘脑（尤其是枕核）和齿状核对称性T1信号增高，伴相应磁敏感伪影，可能与矿化有关。双侧大脑皮层下和深部白质额外的线状磁敏感伪影区域（以额叶最为明显）也可能代表矿化。鉴于分布特征和患者年龄，这些表现倾向于Fabry病。钙稳态异常（包括甲状旁腺功能亢进和减退）是其他需考虑的诊断。
双侧额叶脑室旁白质斑片状T2/FLAIR高信号，虽非特异性但可能与慢性小血管缺血有关。
讨论