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病例 #3

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人口统计: Male
适应症: 癫痫发作

发现

  • 双侧基底节、丘脑(尤其是枕核)和齿状核对称性T1信号增高,伴相应磁敏感伪影
  • 双侧额叶脑室旁白质斑片状T2/FLAIR高信号
  • 双侧大脑皮层下和深部白质额外的线状磁敏感伪影区域,以额叶最为明显

诊断

Fabry病

示例报告

无急性颅内异常。

双侧基底节、丘脑(尤其是枕核)和齿状核对称性T1信号增高,伴相应磁敏感伪影,可能与矿化有关。双侧大脑皮层下和深部白质额外的线状磁敏感伪影区域(以额叶最为明显)也可能代表矿化。鉴于分布特征和患者年龄,这些表现倾向于Fabry病。钙稳态异常(包括甲状旁腺功能亢进和减退)是其他需考虑的诊断。

双侧额叶脑室旁白质斑片状T2/FLAIR高信号,虽非特异性但可能与慢性小血管缺血有关。

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