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Caso #3

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Datos demográficos: Male
Indicación: Crisis convulsiva

Resultados

  • Hiperintensidad de señal en T1 simétrica que involucra los ganglios basales bilaterales, tálamos (especialmente los núcleos pulvinar) y núcleos dentados con artefacto de susceptibilidad correspondiente
  • Hiperintensidades parcheadas en T2/FLAIR en la sustancia blanca periventricular frontal bilateral
  • Áreas lineales adicionales de artefacto de susceptibilidad que involucran la sustancia blanca subcortical y profunda cerebral bilateral, más pronunciadas en los lóbulos frontales

Diagnóstico

Enfermedad de Fabry

Informe de muestra

Sin anomalía intracraneal aguda.

Hiperintensidad de señal en T1 simétrica que involucra los ganglios basales bilaterales, tálamos (especialmente los núcleos pulvinar) y núcleos dentados con artefacto de susceptibilidad correspondiente, probablemente relacionada con mineralización. Áreas lineales adicionales de artefacto de susceptibilidad que involucran la sustancia blanca subcortical y profunda cerebral bilateral, más pronunciadas en los lóbulos frontales, también probablemente representan mineralización. Dada la distribución y la edad del paciente, estos hallazgos son favorecidos para representar enfermedad de Fabry. Los trastornos del metabolismo del calcio incluyendo hiper e hipoparatiroidismo son consideraciones diagnósticas adicionales.

Hiperintensidades parcheadas en T2/FLAIR en la sustancia blanca periventricular frontal bilateral, que son inespecíficas pero pueden relacionarse con isquemia crónica de pequeños vasos.

Discusión

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