調査結果
- 両側大脳基底核、視床(特に枕核)、および歯状核における対称性T1信号高値で、対応する磁化率アーチファクトを伴う
- 両側前頭葉傍脳室白質の斑状T2/FLAIR高信号
- 両側大脳皮質下および深部白質における追加の線状磁化率アーチファクトで、前頭葉で最も顕著
診断
Fabry病
サンプルレポート
急性頭蓋内異常所見は認めない。
両側大脳基底核、視床(特に枕核)、および歯状核における対称性T1信号高値で、対応する磁化率アーチファクトを伴い、石灰化に関連する可能性が高い。両側大脳皮質下および深部白質における追加の線状磁化率アーチファクト(前頭葉で最も顕著)もまた石灰化を示す可能性が高い。分布および患者年齢を考慮すると、これらの所見はFabry病を示唆する。副甲状腺機能亢進症および副甲状腺機能低下症を含むカルシウム恒常性障害も鑑別に挙げられる。
両側前頭葉傍脳室白質の斑状T2/FLAIR高信号は非特異的であるが、慢性小血管虚血に関連する可能性がある。
議論
参考文献
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