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症例 #13

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患者背景: 55 歳, 男性
適応: 運動失調

症例 #13

所見

  • 両側中小脳脚、左背外側中脳、および傍脳室白質のT2/FLAIR信号高値
  • 中心性大脳容積減少に関連すると思われる脳室拡大で、透明中隔の部分欠損を伴う
  • 副鼻腔の軽度粘膜肥厚

診断

脆弱X関連振戦/運動失調症候群（FXTAS）

サンプルレポート

両側中小脳脚、左背外側中脳、および傍脳室白質のT2/FLAIR信号高値。鑑別診断には神経変性疾患（特に脆弱X関連振戦/運動失調症候群（FXTAS）および小脳型多系統萎縮症（MSA-C））、脱髄疾患（特に抗MOG）、神経Behcet病、Listeria感染症、および神経サルコイドーシスが含まれる。

考察

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参考文献

  • Famula JL, McKenzie F, McLennan YA, Grigsby J, Tassone F, Hessl D, Rivera SM, Martinez-Cerdeno V, Hagerman RJ. Presence of middle cerebellar peduncle sign in FMR1 premutation carriers without tremor and ataxia. Front Neurol 2018; 9: 695.
  • Hall DA, Birch RC, Anheim M, Jønch AE, Pintado E, O'Keefe J, Trollor JN, Stebbins GT, Hagerman RJ, Fahn S, Berry-Kravis E, Leehey MA. Emerging topics in FXTAS. J Neurodev Disord 2014; 6(1): 31.

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