Reperti
- Iperintensità di segnale T1 simmetrica che coinvolge i gangli della base bilaterali, i talami (soprattutto i nuclei pulvinari) e i nuclei dentati con corrispondente artefatto di suscettibilità
- Iperintensità di segnale T2/FLAIR irregolari nella sostanza bianca periventricolare frontale bilaterale
- Ulteriori aree lineari di artefatto di suscettibilità che coinvolgono la sostanza bianca sottocorticale e profonda cerebrale bilaterale, più pronunciate nei lobi frontali
Diagnosi
Malattia di Fabry
Referto di esempio
Nessuna anomalia intracranica acuta.
Iperintensità di segnale T1 simmetrica che coinvolge i gangli della base bilaterali, i talami (soprattutto i nuclei pulvinari) e i nuclei dentati con corrispondente artefatto di suscettibilità, probabilmente correlata a mineralizzazione. Ulteriori aree lineari di artefatto di suscettibilità che coinvolgono la sostanza bianca sottocorticale e profonda cerebrale bilaterale, più pronunciate nei lobi frontali, rappresentano anch'esse probabilmente mineralizzazione. Data la distribuzione e l'età del paziente, questi reperti sono considerati più indicativi di malattia di Fabry. I disturbi dell'omeostasi del calcio tra cui iper- e ipoparatiroidismo sono ulteriori considerazioni diagnostiche.
Iperintensità di segnale T2/FLAIR irregolari nella sostanza bianca periventricolare frontale bilaterale, che sono aspecifiche ma potrebbero essere correlate a ischemia cronica dei piccoli vasi.
Discussione