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Fall #3

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Demografie: Male
Indikation: Krampfanfall

Befunde

  • Symmetrische T1-Signalhyperintensität der bilateralen Basalganglien, Thalami (insbesondere der Pulvinarkerne) und Nuclei dentati mit korrespondierenden Suszeptibilitätsartefakten
  • Fleckige T2/FLAIR-Hyperintensitäten in der bilateralen frontalen periventrikulären weißen Substanz
  • Zusätzliche lineare Areale von Suszeptibilitätsartefakten in der bilateralen zerebralen subkortikalen und tiefen weißen Substanz, am ausgeprägtesten in den Frontallappen

Diagnose

Morbus Fabry

Musterbericht

Keine akute intrakranielle Auffälligkeit.

Symmetrische T1-Signalhyperintensität der bilateralen Basalganglien, Thalami (insbesondere der Pulvinarkerne) und Nuclei dentati mit korrespondierenden Suszeptibilitätsartefakten, die wahrscheinlich mit einer Mineralisierung zusammenhängen. Zusätzliche lineare Areale von Suszeptibilitätsartefakten in der bilateralen zerebralen subkortikalen und tiefen weißen Substanz, am ausgeprägtesten in den Frontallappen, stellen ebenfalls wahrscheinlich eine Mineralisierung dar. Angesichts der Verteilung und des Patientenalters werden diese Befunde am ehesten als Morbus Fabry gewertet. Störungen des Kalziumstoffwechsels einschließlich Hyper- und Hypoparathyreoidismus sind weitere differenzialdiagnostische Überlegungen.

Fleckige T2/FLAIR-Hyperintensitäten in der bilateralen frontalen periventrikulären weißen Substanz, die unspezifisch sind, aber mit einer chronischen mikroangiopathischen Ischämie zusammenhängen können.

Diskussion

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Literatur

Keine Referenzen für diesen Fall.

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