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病例 #13

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患者信息: 55 岁, 男性
检查指征: 共济失调

病例 #13

影像所见

  • 双侧小脑中脚、左侧中脑背外侧和脑室旁白质T2/FLAIR信号增高
  • 脑室扩大，可能与中央性脑体积缩小有关，透明隔部分缺如
  • 副鼻窦轻度黏膜增厚

诊断

脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)

示例报告

双侧小脑中脚、左侧中脑背外侧和脑室旁白质T2/FLAIR信号增高。鉴别考虑包括神经变性疾病（尤其是脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)和小脑型多系统萎缩(MSA-C)）、脱髓鞘疾病（尤其是抗MOG相关疾病）、神经Behcet病、单核细胞增生李斯特菌感染和神经结节病。

讨论

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参考文献

  • Famula JL, McKenzie F, McLennan YA, Grigsby J, Tassone F, Hessl D, Rivera SM, Martinez-Cerdeno V, Hagerman RJ. Presence of middle cerebellar peduncle sign in FMR1 premutation carriers without tremor and ataxia. Front Neurol 2018; 9: 695.
  • Hall DA, Birch RC, Anheim M, Jønch AE, Pintado E, O'Keefe J, Trollor JN, Stebbins GT, Hagerman RJ, Fahn S, Berry-Kravis E, Leehey MA. Emerging topics in FXTAS. J Neurodev Disord 2014; 6(1): 31.

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