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病例 #3

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人口统计: Male
适应症: 双侧感音神经性听力下降

发现

CT

  • 双侧颞骨对称性发育异常:
    • 外耳:
      • 颞骨轴向异常,向外向下倾斜
      • 外耳道延长、狭窄,右侧在软骨部与骨部交界附近最小直径为1 mm,左侧2.5 mm
      • 两侧鼓膜均不清晰可见。左侧鼓室置管
    • 中耳/乳突:
      • 双侧部分混浊
      • 双侧乳突气房气化不足、混浊
      • 锤骨和砧骨外观发育不良,锤砧关节轻度增宽且前后向方位异常。砧骨可能与鼓室上隐窝内侧壁融合
      • 右侧镫骨不清晰可见,左侧镫骨形态严重发育不良
      • 右侧卵圆窗闭锁,左侧狭窄
      • 双侧圆窗发育不良/狭窄(
      • 双侧面神经迷路段延长,鼓室段和乳突段轮廓不清
    • 内耳:
      • 双侧内耳道外观狭窄
      • 双侧耳蜗发育不良,顶转发育差
      • 双侧耳蜗口严重狭窄(
      • 双侧前庭发育不良,双侧半规管的成分发育不完全且形态异常
    • 其他所见:
      • 双侧颈静脉孔发育不良,多个明显的导静脉
      • 中央颅底发育不良
      • 颅底凹陷伴齿突通过枕骨大孔突入
      • 腭裂,前后均有骨性缺损
      • 犁骨不完整,后下部骨性鼻中隔缺损
      • 未见可辨识的腮腺

MRI

  • 双侧内耳道内仅可辨识两根神经。神经均位于后部,倾向于代表前庭上前庭下神经,未辨识出耳蜗神经或面神经

诊断

CHARGE综合征

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要点

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