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Caso #3

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Demografia: Male
Indicação: Crise convulsiva

Resultados

  • Hipersinal T1 simétrico envolvendo os gânglios da base bilaterais, tálamos (especialmente os núcleos pulvinares) e núcleos dentados com correspondente artefato de suscetibilidade
  • Hipersinal T2/FLAIR irregular na substância branca periventricular frontal bilateral
  • Áreas lineares adicionais de artefato de suscetibilidade envolvendo a substância branca subcortical e profunda cerebral bilateral, mais proeminentes nos lobos frontais

Diagnóstico

Doença de Fabry

Relatório de Amostra

Sem anormalidade intracraniana aguda.

Hipersinal T1 simétrico envolvendo os gânglios da base bilaterais, tálamos (especialmente os núcleos pulvinares) e núcleos dentados com correspondente artefato de suscetibilidade, provavelmente relacionado a mineralização. Áreas lineares adicionais de artefato de suscetibilidade envolvendo a substância branca subcortical e profunda cerebral bilateral, mais proeminentes nos lobos frontais, também provavelmente representam mineralização. Dada a distribuição e a idade do paciente, esses achados são favorecidos para representar doença de Fabry. Distúrbios da homeostase do cálcio, incluindo hiper e hipoparatireoidismo, são considerações diagnósticas adicionais.

Hipersinal T2/FLAIR irregular na substância branca periventricular frontal bilateral, que é inespecífico mas pode estar relacionado a isquemia crônica de pequenos vasos.

Discussão

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