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Caso #13

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Demografia: Male

Resultados

  • Hipersinal T2/FLAIR nos pedúnculos cerebelares médios bilaterais, no mesencéfalo dorsolateral esquerdo e na substância branca periventricular
  • Ventriculomegalia, provavelmente relacionada à perda de volume cerebral central, com ausência parcial do septo pelúcido
  • Espessamento mucoso leve dos seios paranasais

Diagnóstico

Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS)

Relatório de Amostra

Hipersinal T2/FLAIR nos pedúnculos cerebelares médios bilaterais, no mesencéfalo dorsolateral esquerdo e na substância branca periventricular. Considerações diagnósticas diferenciais incluem doença neurodegenerativa (particularmente síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) e atrofia de múltiplos sistemas tipo cerebelar (AMS-C)), doença desmielinizante (particularmente anti-MOG), neuro-Behçet, Listeria e neurossarcoidose.

Discussão

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