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Case #13

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Dados demográficos: 55 anos, Masculino
Indicação: Ataxia

Case #13

Achados

  • T2/FLAIR signal hyperintensity in the bilateral middle cerebellar peduncles, in the left dorsolateral midbrain, and in the periventricular white matter
  • Ventriculomegaly, likely relating to central cerebral volume loss, with partial absence of the septum pellucidum
  • Mild mucosal thickening of the paranasal sinuses

Diagnóstico

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS)

Relatório de Amostra

T2/FLAIR signal hyperintensity in the bilateral middle cerebellar peduncles, in the left dorsolateral midbrain, and in the periventricular white matter. Differential considerations include neurodegenerative disease (particularly fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) and cerebellar-type multiple system atrophy (MSA-C)), demyelinating disease (particularly anti-MOG), neuro-Behcet, Listeria, and neurosarcoidosis.

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