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Caso #13

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Demografia: Male
Indicazione: Atassia

Reperti

  • Iperintensità di segnale T2/FLAIR nei peduncoli cerebellari medi bilaterali, nel mesencefalo dorsolaterale sinistro e nella sostanza bianca periventricolare
  • Ventricolomegalia, probabilmente correlata a perdita di volume cerebrale centrale, con assenza parziale del setto pellucido
  • Lieve ispessimento mucoso dei seni paranasali

Diagnosi

Sindrome tremore/atassia associata all'X fragile (FXTAS)

Rapporto di esempio

Iperintensità di segnale T2/FLAIR nei peduncoli cerebellari medi bilaterali, nel mesencefalo dorsolaterale sinistro e nella sostanza bianca periventricolare. Le considerazioni diagnostiche differenziali includono malattia neurodegenerativa (in particolare sindrome tremore/atassia associata all'X fragile (FXTAS) e atrofia multisistemica tipo cerebellare (MSA-C)), malattia demielinizzante (in particolare anti-MOG), neuro-Behçet, Listeria e neurosarcoidosi.

Discussione

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