Caso #3

CT

• Anomalie simmetriche dello sviluppo delle rocche petrose bilaterali:
  • Orecchi esterni:
    • Asse anomalo dell'osso temporale, declinante lateralmente verso il basso
    • Aspetto allungato e stenotico dei canali uditivi esterni, che misurano un minimo di 1 mm di diametro a destra e 2,5 mm a sinistra in prossimità della giunzione dei segmenti cartilagineo e osseo
    • La membrana timpanica non è chiaramente visualizzabile su entrambi i lati. Tubo di timpanostomia a sinistra
  • Orecchi medi/mastoidi:
    • Parziale opacizzazione bilateralmente
    • Celle mastoidee bilaterali sottopneumatizzate e opacizzate
    • Aspetto displasico del martello e dell'incudine con lieve allargamento e orientamento anteroposteriore anomalo dell'articolazione malleo-incudale. Possibile fusione dell'incudine alla parete mediale dell'epitimpano
    • La staffa non è chiaramente visualizzabile a destra ed è di aspetto severamente displasico a sinistra
    • La finestra ovale è atresica a destra e stenotica a sinistra
    • Le finestre rotonde sono ipoplasiche/stenotiche bilateralmente (sinistra, destra)
    • Segmenti labirintici allungati bilateralmente dei nervi facciali con scarsa delineazione dei segmenti timpanico e mastoideo
  • Orecchi interni:
    • Aspetto ristretto dei canali uditivi interni bilaterali
    • Ipoplasia cocleare bilaterale con scarso sviluppo dei giri apicali
    • Aperture cocleari bilaterali severamente stenotiche (sinistra, destra)
    • Vestibolo ipoplasico bilateralmente con elementi dei canali semicircolari bilaterali incompletamente formati e di aspetto displasico
  • Ulteriori reperti:
    • Forami giugulari bilaterali ipoplasici con multiple vene emissarie prominenti
    • Ipoplasia della base cranica centrale
    • Invaginazione basilare con protrusione del processo odontoide attraverso il forame magno
    • Palatoschisi con difetti ossei sia anteriormente che posteriormente
    • Vomere incompleto con deficit del setto nasale osseo posteriore inferiormente
    • Ghiandole parotidi non identificabili

MRI

• Sono identificati solo due nervi nel canale uditivo interno bilateralmente. I nervi sono posizionati posteriormente bilateralmente e sono verosimilmente il nervo vestibolare superiore e il nervo vestibolare inferiore, senza identificazione dei nervi cocleare o facciale