Résultats
- Hyperintensité de signal en T1 symétrique impliquant les noyaux gris centraux bilatéraux, les thalamus (en particulier les noyaux pulvinar) et les noyaux dentelés avec artéfact de susceptibilité correspondant
- Hyperintensités parcellaires en T2/FLAIR dans la substance blanche périventriculaire frontale bilatérale
- Zones linéaires supplémentaires d'artéfact de susceptibilité impliquant la substance blanche sous-corticale et profonde cérébrale bilatérale, plus prononcées dans les lobes frontaux
Diagnostic
Maladie de Fabry
Exemple de rapport
Pas d'anomalie intracrânienne aiguë.
Hyperintensité de signal en T1 symétrique impliquant les noyaux gris centraux bilatéraux, les thalamus (en particulier les noyaux pulvinar) et les noyaux dentelés avec artéfact de susceptibilité correspondant, probablement liée à une minéralisation. Zones linéaires supplémentaires d'artéfact de susceptibilité impliquant la substance blanche sous-corticale et profonde cérébrale bilatérale, plus prononcées dans les lobes frontaux, représentant également probablement une minéralisation. Étant donné la distribution et l'âge du patient, ces constatations sont en faveur d'une maladie de Fabry. Les troubles du métabolisme calcique incluant l'hyper- et l'hypoparathyroïdie sont des considérations diagnostiques supplémentaires.
Hyperintensités parcellaires en T2/FLAIR dans la substance blanche périventriculaire frontale bilatérale, qui sont non spécifiques mais peuvent être liées à une ischémie chronique des petits vaisseaux.
Discussion
Références
Aucune référence pour ce cas.