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Cas n°13

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Données démographiques: 55 ans, Masculin
Indication: Ataxie

Cas n°13

Constatations

  • Hyperintensité de signal T2/FLAIR dans les pédoncules cérébelleux moyens bilatéraux, dans le mésencéphale dorsolatéral gauche et dans la substance blanche périventriculaire
  • Ventriculomégalie, probablement liée à une perte de volume cérébral central, avec absence partielle du septum pellucidum
  • Épaississement muqueux léger des sinus paranasaux

Diagnostic

Syndrome de tremblements/ataxie associé à l'X fragile (FXTAS)

Exemple de rapport

Hyperintensité de signal T2/FLAIR dans les pédoncules cérébelleux moyens bilatéraux, dans le mésencéphale dorsolatéral gauche et dans la substance blanche périventriculaire. Les diagnostics différentiels à considérer incluent une maladie neurodégénérative (en particulier le syndrome de tremblements/ataxie associé à l'X fragile (FXTAS) et l'atrophie multisystématisée de type cérébelleux (AMS-C)), une maladie démyélinisante (en particulier anti-MOG), le neuro-Behçet, la Listeria et la neurosarcoïdose.

Discussion

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Références

  • Famula JL, McKenzie F, McLennan YA, Grigsby J, Tassone F, Hessl D, Rivera SM, Martinez-Cerdeno V, Hagerman RJ. Presence of middle cerebellar peduncle sign in FMR1 premutation carriers without tremor and ataxia. Front Neurol 2018; 9: 695.
  • Hall DA, Birch RC, Anheim M, Jønch AE, Pintado E, O'Keefe J, Trollor JN, Stebbins GT, Hagerman RJ, Fahn S, Berry-Kravis E, Leehey MA. Emerging topics in FXTAS. J Neurodev Disord 2014; 6(1): 31.

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